Tu oftalmólogo/a te explicará cual es la mejor opción de tratamiento para ti y para tu familia, si es necesario.

El resultado de la prueba genética puede integrarse en tu historial médico para que pueda consultarse por otro profesional sanitario o en un momento necesario.

Además, te animamos a registrarte de forma gratuita en el Registro Nacional de Enfermedades Raras, para contribuir a disponer de un censo de pacientes con enfermedad raras oculares y seguir avanzando en la investigación y la atención sanitaria.

Para más información, visita este enlace

Si has accedido a un estudio genético a través del sistema sanitario público, tienes derecho también a tener consejo genético, es decir a recibir toda la información y resolver las dudas que tengas.

Consulta con el especialista que te realizó el estudio o bien con tu oftalmólogo/a para que te amplíen la información que necesites.

Puedes solicitar un diagnóstico genético para ti y tus familiares que permitirá identificar el gen responsable de la patología, el patrón de herencia y la posibilidad de transmisión.

Una vez determinada la causa genética que ha provocado desarrollar la enfermedad, se podrá estudiar al resto de familiares y determinar si hay otros miembros portadores de esta variante que puedan desarrollar la enfermedad o incluso transmitirla.

El estudio genético es gratuito en España desde 2014, aunque será siempre tu oftalmólogo/a quien debe solicitarlo teniendo en cuenta el tipo de enfermedad. No obstante, solo será posible si cumples con unos requisitos:

• Si tienes en tu familia personas afectadas y quieres conocer tu riesgo a padecer la enfermedad.
• Si hay sospecha clínica de la enfermedad y el estudio genético permite confirmar la causa genética de la enfermedad y conocer el gen mutado, que ayudará a determinar el pronóstico y posible tratamiento de la patología y tomar decisiones informadas a la hora de tener descendencia.

Si no cumples estas opciones e igualmente quieres realizarte un estudio genético deberás dirigirte a un laboratorio (Privado) especializado en estas pruebas.  El coste dependerá de cada centro.

Habla con tu oftalmólogo/a para valorar juntos la opción de realizar un estudio genético en caso de sospecha de enfermedad rara ocular:

- Puedes recibir asesoramiento genético por profesionales cualificados, antes y después del análisis genético.

- Existen laboratorios acreditados, públicos y privados, en tu Comunidad Autónoma donde realizar el análisis genético.

Si tienes una enfermedad ocular genética, el estudio genético puede traerte muchos beneficios:

1. Permite apoyar y confirmar el diagnóstico clínico ya que algunas alteraciones de la visión se presentan con síntomas solapados por lo que resultan muy difíciles de determinar.

2. Posibilita conocer una predicción de la evolución de la enfermedad, lo que incide directamente en tus expectativas y en el tratamiento a aplicar.

3. Permite identificar el patrón de herencia de la patología y la probabilidad de transmitirla.

4. Permite tomar decisiones a la hora de tener descendencia.

5. Contribuye a un mayor y mejor conocimiento de las patologías genéticas de la visión y a identificar nuevos genes causales.

Heredar una enfermedad va a depender del patrón de herencia:

• Autosómica dominante (AD):

Un progenitor es portador del gen anormal y, con frecuencia, también puede tener la enfermedad. En la mitad de los casos, transmitirá la enfermedad a su descendencia.

• Autosómica recesiva (AR):

Ambos progenitores son portadores del gen anormal, aunque no significa que desarrollen la enfermedad. Sin embargo, pueden trasmitirla a sus hijos.

Las posibilidades de tener hijos/as enfermos es de un 25% y de tener hijos/as portadores/as es de un 50%.

• Recesiva ligada al cromosoma X (XLR):

Son mutaciones en el cromosoma X. La enfermedad habitualmente la padecen los hombres, mientras que las mujeres son portadores asintomáticas o padecen la enfermedad de una forma leve.

Una enfermedad o trastorno genético es una afección causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no. Si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será, pero si están presentes en las células somáticas no.

Las enfermedades oculares con origen genético son enfermedades causadas por alteraciones en el código genético que aparecen a lo largo de la vida y provocan problemas de visión.

Debido a su carácter genético, la mayoría suelen heredarse de padres a hijos y pueden afectar distintos tejidos visuales: en la mácula, en la córnea, en el nervio óptico, etc. Más del 60% de los casos en los que existe ceguera infantil se deben a enfermedades con factores genéticos relacionados.