La investigación es un proceso largo porque, entre otros aspectos, necesita superar diferentes fases antes de ser aprobado por los órganos competentes.

Para que se empiece a comercializar un tratamiento, primero se deberá conocer la enfermedad, identificar la población que se podría beneficiar, desarrollar el medicamento y crear el medicamento sin salir de la zona de laboratorio. Una vez se obtengan resultados buenos en el laboratorio, es cuando se empezará a testar con personas, hasta un máximo de 4 fases:

- Fase 1: En esta fase se comprueba la seguridad del fármaco o tratamiento. En este punto, se evalúan los efectos secundarios, la tolerancia, la mejor forma de administración o aplicación y se determinarán dosis seguras, así como otros aspectos de la acción del fármaco en el cuerpo humano.

- Fase 2: En esta fase se analiza si el fármaco funciona. Es decir, además de evaluar la seguridad, también se determinará su eficacia. Por ejemplo, si es para tratar una enfermedad, se probará en un número limitado de personas que la padecen. Aquí el objetivo es encontrar la dosis con mejor equilibrio tolerancia-efectos secundarios.

- Fase 3: En esta fase suelen participar miles de pacientes. Permite comprobar que los resultados de la fase 2 son válidos incluso en un amplio número de pacientes y obtener más detalles sobre efectos secundarios. Si los resultados obtenidos son suficientes y positivos, las agencias reguladoras de medicamentos (en Europa, la EMA - European Medicines Agency) pueden conceder la autorización y comercialización del fármaco.

- Fase 4 o Estudios de seguimiento: tiene lugar una vez que el medicamento ya está a la venta y es útil para examinar cómo funciona en “situaciones reales”.

Tanto a nivel nacional como internacional, las principales líneas de investigación que existen en busca de terapias para las enfermedades raras oculares se dividen en:

- neuroprotección: con el objetivo de mantener sanas las células y  enlentecer la progresión de la enfermedad.

- terapia génica: corregir el error o la mutación genética causante de la enfermedad.

- células madre: añadir células para restaurar las dañadas.

- visión artificial: poner un chip que puede llevar la información visual a la corteza visual cerebral.

Sí. En España existen diferentes investigaciones en enfermedades raras oculares. En el Registro Español de Estudios Clínicos: https://reec.aemps.es/reec/public/web.html  podrás encontrar qué estudios se encuentran activos actualmente.

La investigación en salud es un proceso largo y costoso. Aunque ahora no haya un tratamiento que te cure, no quiere decir que en un futuro no pueda salir un tratamiento eficaz. Si tienes una enfermedad rara ocular puedes colaborar inscribiéndote en el Registro Español de Enfermedades Raras.

https://onero.org/registro/

Existen diferentes páginas donde podrás encontrar diferentes ensayos clínicos que se están realizando tanto en España como en todo el mundo.

Puedes buscar en el Registro Español de Estudios Clínicos: https://reec.aemps.es/reec/public/web.html

O bien en orphanet (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ResearchTrials.php?lng=ES ), que podrás encontrar diferentes estudios de todo el mundo mediante "tipo de enfermedad" o introduciendo el tipo de gen, si lo conoces.

A nivel mundial (y solo disponible en inglés) puedes acceder a www.clinicaltrials.gov , que contiene la mayor base de datos de ensayos clínicos del mundo.