Las enfermedades raras oculares son un grupo de enfermedades que se denominan así por su baja incidencia en la población y porque afectan a la visión. Son la principal causa de discapacidad visual en gente joven, por lo que un diagnóstico precoz y preciso puede ayudar a iniciar cuanto antes un tratamiento correcto y seguimiento especializado.

Estas enfermedades afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas y el poco conocimiento que existe sobre ellas dificulta el acceso a un diagnóstico y adecuado tratamiento. Desde que se notan los primeros síntomas hasta que se obtiene un diagnóstico, transcurre una media de 5 años.

Es muy importante que acudas al especialista a realizarte revisiones periódicas para poder detectar cualquier tipo de alteración en tu visión.

Existen muchos tipos de enfermedades raras oculares, pero algunas de las más prevalentes son:

• Acromatopsia
• Albinismo ocular
• Aniridia
• Distrofias hereditarias de la retina
• Enfermedad de Behçet
• Glaucoma congénito
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber
• Síndrome de Bardet-Bield
• Síndrome Warg
• Síndrome de Wolfram

Las distrofias hereditarias de la retina son un conjunto de enfermedades de origen genético causadas por la afectación primaria de los fotorreceptores y/o del epitelio pigmentario de la retina. La gran mayoría de estas enfermedades son degenerativas y progresivas, careciendo de tratamiento. Dentro de estas enfermedades encontramos: retinosis pigmentaria, síndrome de Usher, síndrome de Bardet-Biedl, amaurosis congénita de Leber, coroideremina, enfermedad de Stargardt, distrofia de conos, enfermedad de Best, entre otras.

Para más información sobre tipos enfermedades raras oculares podéis consultar este enlace: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES